23 de junio de 2015
Durante miles de años, el pelo rubio ha sido objeto tanto de envidia como de burla. Ahora, un estudio demuestra que depende de una pequeñísima mutación genética (un cambio de letra de la A a la G entre tres mil millones de letras del ADN humano).
Esta mutación «es el mecanismo biológico que ayuda a crear el color rubio de forma natural», afirma David Kingsley, profesor de biología en la Universidad de Stanford (Estados Unidos). «Es el ejemplo perfecto de cómo se pueden controlan los rasgos biológicos y lo superficial que es la diferencia del color rubio en realidad».
Kingsley afirma que el estudio publicado en Nature Genetics también ofrece información sobre el funcionamiento del genoma humano. En el cuerpo existe un gen de señalización que participa en la formación de sangre, esperma, óvulos y células madre. «Apagarlo» o «encenderlo» puede tener efectos devastadores, sin embargo, una pequeñísima mutación que altere la actividad de ese gen en una única área (en este caso, la piel) permite que se produzcan cambios inofensivos.
Pardis Sabeti, de la Universidad de Harvard que no participó en el estudio, afirma que demostrar que un único cambio de una letra conlleva algo tan llamativo como el pelo rubio es un logro científico de gran importancia.
Para encontrar la mutación del gen, Kingsley y su equipo analizaron un área del genoma previamente relacionado con el pelo rubio en personas de Islandia y Holanda, identificando el cambio concreto de letra que da lugar a ese rasgo.
Los investigadores probaron después el efecto de ese cambio en células cutáneas humanas cultivadas en una placa de Petri. Así, las células mostraron una reducción de la actividad en el interruptor que controla el gen de señalización. Al probarlo con ratones que tenían y que no tenían la mutación, observaron que un único cambio de la letra no creaba ratones rubios, pero que aquellos que tenían la mutación tenían la piel de color más claro.
Según los expertos, descubrir el mecanismo que yace tras algo tan común y reconocible como el pelo rubio puede ayudar a explicar cómo funcionan los genes en otros contextos, por ejemplo, puede ser útil para encontrar medicamentos para determinadas enfermedades.
Hopi Hoekstra, de la Universidad de Harvard, afirma que el nuevo hallazgo confirma lo que ya se sospechaba desde hace tiempo: que los pequeños cambios genéticos causados por un único cambio en el par de bases de ADN puede acarrear importantes modificaciones en los rasgos físicos.
El color del pelo «es un punto de partida perfecto para estudiar este tipo de comportamiento, porque resulta muy fácil ver el resultado de la mutación», señala. Sin embargo, «pone de manifiesto lo difícil que va a ser en el caso de otros rasgos más complejos, como las enfermedades mentales».
Según Kingsley, la mutación del pelo rubio no está genéticamente relacionado con ningún otro rasgo, ni siquiera con el color de los ojos, por lo que ninguno de los estereotipos sobre los rubios es cierto. Sin embargo, se sabe que otras variantes, como las que causan el pelo rojo, afectan la estructura de la proteína de los genes y, por tanto, trae consigo otros cambios en el cuerpo. Así, el pelo rojo y la piel y los ojos claros suelen darse a la vez y pueden incluso estar relacionados con una mayor sensibilidad al dolor y los cambios de temperatura.
