Por primera vez, investigadores en Estados Unidos editan genéticamente embriones humanos
Este logro, que ha conseguido eliminar una mutación genética vinculada a una cardiopatía, ha avivado el debate sobre la controvertida técnica del CRISPR.
¿Qué harías si pudieras eliminar una mutación genética potencialmente mortal del ADN de tu hijo antes de que naciera? En lo que supone un avance que probablemente deje a muchos boquiabiertos al mismo tiempo que salvará vidas, la ciencia ha dado un enorme paso hacia hacer que esto sea posible.
Por primera vez, un equipo de investigadores en Estados Unidos ha aplicado la edición genética a embriones humanos. Como describieron en la revista Nature, los científicos emplearon unas «tijeras genéticas» conocidas como CRISPR-Cas9 para localizar y eliminar una mutación asociada con la cardiomiopatía hipertrófica, una cardiopatía heredada común, en 42 embriones.
Si CRISPR te resulta familiar, hay una razón: desde su introducción, se ha situado en el centro de un acalorado debate sobre la ética de la edición genética.
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Los científicos que quieren estudiar dicha técnica la alaban por tratarse de un avance biomédico que algún día podría dar a la gente la opción de no transmitir sus enfermedades hereditarias. La técnica también podría reducir el número de embriones descartados durante los tratamientos de fertilidad debido a mutaciones genéticas preocupantes.
Sin embargo, los críticos argumentan que se necesita más seguridad e incluso más eficacia para hacer que un procedimiento sea ético.
«Los científicos están fuera de control», dice George Annas, director del Centro de Legislación Sanitaria, Ética y de Derechos Humanos en la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Boston, que piensa que los científicos no deberían editar el genoma de embriones humanos bajo ningún concepto. «Quieren controlar la naturaleza, pero no pueden controlarse a sí mismos».
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Curar corazones
Según el Centro de Control y Prevención de Enfermedades estadounidense, la cardiomiopatía hipertrófica afecta a aproximadamente una de cada 500 personas. La enfermedad hace que el músculo cardiaco se hipertrofie y puede provocar un paro cardiaco.
Solo se necesita una mutación genética para causar la enfermedad, y puede padecerse incluso si solo uno de los progenitores tiene el gen mutado. Si lo heredas, existe un 50 por ciento de probabilidades de que se lo transmitas a tus hijos.
Para este trabajo, Shoukhrat Mitalipov, investigador principal del Centro para Terapia de Células Embrionarias y Genéticas en la Universidad de Ciencia y Salud de Oregón, junto con sus colegas, localizó las mutaciones genéticas responsables de la mayoría de casos de cardiomiopatía hipertrófica.
En primer lugar, crearon 58 embriones humanos a partir del esperma de un donante que tenía la mutación y el óvulo de una donante sin la mutación. A continuación, usaron CRISPR para eliminar la mutación del gen. Esta técnica de edición genética guía a una enzima llamada Cas-9 hacia una posición localizada en el ADN y «recorta» la molécula en el lugar exacto.
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La técnica no siempre tiene éxito. En estudios previos, algunos embriones editados con CRISPR desarrollaron mosaicismo, una alteración en la que algunas células tienen las mutaciones que se pretenden eliminar, mientras que otras no.
Por ello, el equipo desarrolló un nuevo método: inyectaron esperma y CRISPR en el óvulo de forma simultánea en lugar de esperar a la fertilización para editar los genes. En esta ocasión, según afirman, no se produjo mosaicismo.
En total, el equipo pudo reparar la mutación genética en casi el 70 por ciento de los embriones, y el estudio no mostró cambios no deseados en otras partes del ADN editado.
El equipo permitió que los óvulos fertilizados se desarrollaran hasta formar blastocitos, fase en la que, durante los tratamientos de fertilidad, normalmente se implantarían los embriones en la madre. Mostraron un desarrollo normal, según informaron los científicos. A continuación, los embriones fueron destruidos.
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La ciencia en movimiento
«Por supuesto, serán necesarias más investigaciones y debates éticos antes de proceder a ensayos clínicos», dijo durante una rueda de prensa el 1 de agosto la coautora del estudio, Paula Amato, profesora adjunta de obstetricia y ginecología en la Universidad de Ciencia y Salud de Oregón.
A principios de este año, la Academia Nacional de Ciencias y la Academia Nacional de Medicina estadounidenses solicitaron a un comité internacional de científicos y éticos que sopesaran los beneficios y los riesgos de la edición del genoma en humanos.
El consejo de expertos recomendó que, en el caso de la línea germinal humana —los genes transmitidos de generación en generación—, los científicos no editasen los genes para ningún otro propósito que no fuese tratar o prevenir una enfermedad o diversidad funcional. El informe también insistía en la necesidad de un debate público más firme antes de que dieran comienzo tales experimentos.
Actualmente, en Estados Unidos está prohibido utilizar los fondos de los contribuyentes para cualquier investigación que destruya embriones humanos.
En este caso, los investigadores siguieron adelante con su trabajo y usaron fondos institucionales y privados. Si el equipo no puede seguir adelante al ritmo que quiere en Estados Unidos, considerará continuar su investigación en otros países.
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Editar nuestras enfermedades genéticas podría parecer algo lejano, pero la gente debería prestar más atención a este tipo de investigaciones, según Sakthivel Sadayappan, director de la rama de cardiología del Instituto del Corazón, del Pulmón y Vascular en la Universidad de Cincinnati.
«Esto es emocionante», afirma Sadayappan, que no ha participado en el nuevo estudio CRISPR. «Es el futuro».
El pequeño tamaño muestral del experimento deja mucho que desear. Sin embargo, Sadayappan dice que vale la pena realizar y apoyar esta investigación. «Por supuesto que los estudios de viabilidad tienen problemas», dice él. «Pero es la única forma en la que la ciencia puede evolucionar».
Para Sadayappan, que investiga la cardiomiopatía hipertrófica, hay mucho en juego. Los pacientes que heredan la mutación de ambos progenitores, según dice, «carecen de opciones aparte de esta tecnología si quieren tener descendencia».
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Un debate sobre el futuro
Ya es posible buscar defectos genéticos en embriones durante la fecundación in vitro empleando un proceso llamado diagnóstico genético preimplantacional. El equipo piensa que la técnica CRISPR podría finalmente aplicarse a mutaciones genéticas asociadas a otras enfermedades, como la fibrosis quística.
En su trabajo, el equipo escribe que su método podría algún día «rescatar embriones mutados, aumentar el número de embriones disponibles para ser transferidos y en última instancia mejorar las tasas de embarazo».
«Eso es absurdo», afirma Annas. «Admiten desde el principio que, si quieres evitar tener un bebé con [la mutación], puedes simplemente no implantar los embriones afectados».
Mitalipov no está de acuerdo: «Descartar la mitad de embriones es moralmente incorrecto», dijo a National Geographic. «Necesitamos ser más proactivos».
En cualquier caso, según Annas, es hora de volver a la conversación sobre cómo regular el CRISPR en Estados Unidos. «Supongo que los legisladores estarán horrorizados».
Sin embargo, para Mitalipov, el debate es una oportunidad de informar al mundo acerca del potencial de la técnica. Y siendo un científico que también ha clonado embriones de mono e incluso clonado embriones humanos para crear células madre, sabe mucho sobre cómo avivar el debate público.
«Traspasaremos las fronteras», concluye.
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