La vida con síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre de forma casi exclusiva en el sexo femenino; una enfermedad rara sin cura sobre la que gira la vida de sus afectadas y sus familias.

Jaime abraza a su hija Sara, paciente de síndrome de Rett. Sara nació en Wuhan, China, pero a los pocos meses de nacer fue adoptada por Jaime y su mujer que la trajeron a España.

Fotografía de Claudia Paparelli
Por Claudia Paparelli
fotografías de Claudia Paparelli
Publicado 18 ago 2023, 15:16 CEST

A las 7:00 de la mañana Sara abre los ojos todos los días para iniciar la faena diaria, su padre adoptivo, Jaime, señala que la rutina es lo único que ayuda a tratar de mantener a Sara atada a tierra. “Ella es feliz con una rutina, la necesita, si algo cambia en lo más mínimo automáticamente se incómoda”, indica su padre y principal cuidador, que tiene una jornada laboral reducida para dedicarse a atender a su hija con síndrome de Rett.  

El primer caso de síndrome de Rett fue informado por el Dr. Andreas Rett en Austria en el año 1966, hasta el día de hoy no hay cura ni tratamiento específico. El National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos define esta enfermedad como un "trastorno neurológico y del desarrollo complejo en el que el crecimiento y el desarrollo tempranos parecen normales al principio, pero luego el bebé deja de desarrollarse y luego incluso pierde habilidades y destrezas”.

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Los síntomas son diferentes para cada niña 

Sara que ahora tiene 16 años, nació en Wuhan (China) donde permaneció en un orfanato hasta ser adoptada durante sus primeros meses de vida. Sus padres adoptivos fueron Jaime y su esposa, que falleció en el 2019 a causa de un cáncer, y llevaban siete años en el proceso de adopción. La primera vez que escucharon sobre el síndrome de Rett, Sara tenía 16 meses y ya vivía en Madrid; había dejado de gatear y dar pequeños pasos, comer sola, y hasta de jugar. “De la noche a la mañana fue como si hubiese dejado de escuchar, pero sí lo hacía, sólo que estaba en su mundo”, comenta Jaime. 

Sara tiene 16 años, su padre Jaime intenta calcular los días del mes en los que podría estar incómoda por su período menstrual. 

Fotografía de Claudia Paparelli

Aunque la enfermedad se confunda en muchos casos con autismo, el primer síntoma del síndrome de Rett suele ser la pérdida de tono muscular, llamada hipotonía. Debido a esto, las piernas y brazos del bebé se ven flácidos. Si bien la hipotonía y otros síntomas del síndrome de Rett también suelen presentarse en distintas etapas, algunos síntomas típicos pueden aparecer en cualquier etapa, y a su vez, los síntomas pueden variar de un paciente a otro e ir de leves a graves. 

Entre los principales síntomas se destacan: discapacidad mental, crecimiento lento de la cabeza o de otras partes del cuerpo en el bebé, retraso del habla o pérdida de habilidades del habla, poca coordinación o movilidad, pérdida de interés, poco contacto visual, cambios de humor, pérdida de motricidad, dificultad para comer, reflujo gastroesofágico, problemas intestinales e incluso incontinencia, problemas para dormir, problemas respiratorios, epilepsia, escoliosis.  

Sin embargo, el sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos, como si se estuviesen lavando. 

“Hay niñas que logran hacer pequeñas cosas como dar algunos pasos o controlar esfínteres, pero mi Sara sólo sonríe”, dice Jaime con una sonrisa en la cara.

El sello característico del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos, como si se estuviesen lavando. 

Fotografía de Claudia Paparelli

No hay tratamiento específico y la investigación va para largo 

Jaime recoge a Sara en el colegio de educación especial de lunes a viernes a las 16:00 horas, y a partir de ahí empiezan sus terapias, pese que no hay tratamientos para esta enfermedad, se recomiendan algunas terapias para intentar mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sara recibe terapia con caballos o equinoterapia, terapia acuática, logopedia, fisioterapias y terapias fisiorespiratorias.  

Sara es una de las pocas afortunadas que pueden disfrutar del programa innovador llamado Poseidón, de la Fundación Instituto San José, una intervención transdisciplinar en el agua para niños y adolescentes con daño cerebral. La lista de espera para recibir esta terapia puede llegar a ser de hasta dos años. En el programa se utilizan los beneficios del agua junto con materiales didácticos, para llevar a cabo actividades terapéuticas como educativas. 

Jaime cumple con las rutinas de Sara y la lleva a sus terapias todos los días para que tenga una mejor calidad de vida.

Fotografía de Claudia Paparelli

Alfonso Oyarzabal, es un investigador de biomedicina y desde el 2016 forma parte del equipo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, que busca una cura y tratamiento para el síndrome de Rett.  Oyarzabal asegura que tras realizar estudios en células de la piel y en ratones han obtenido resultados positivos: “Utilizamos un fármaco y logramos ver mejorías en los ratones en la parte de comunicación, motricidad y atención, por eso queremos atrevernos y llevar la investigación al próximo nivel experimental, a través de ensayos clínicos”. 

En España hay unas 3000 niñas que tienen este síndrome y desde el hospital catalán se está investigando, en gran medida, gracias al esfuerzo de familias y seres queridos de pacientes que apuestan por encontrar una cura para esta enfermedad. 

El investigador explica que las posibilidades de prevención son nulas, ya que el síndrome es una mutación genética y no heredada, es decir, no se podría saber antes del nacimiento que la enfermedad aparecerá. “La mutación ocurre en el gen MECP2 del cromosoma X, el cual es tan importante en nuestro organismo, que es como si fuese una orquesta en la que todos los instrumentos están siendo tocados por grandes intérpretes, pero falla el director. No hay nadie que dirija y todo colapsa”.  

Las pruebas de diagnóstico tampoco son sencillas. Hay que hacer un examen genético para estudiar el gen MECP2 para intentar detectar alguna mutación en el gen y poder diagnosticar el síndrome de Rett. 

Izquierda: Arriba:

Sara durante la terapia acuática del programa Poseidón de la Fundación Instituto San José en Madrid.

Derecha: Abajo:

El programa innovador Poseidón es una de las mejores terapias acuáticas de Europa, teniendo una lista de espera de hasta dos años para poder ser aceptado en él.

fotografías de Claudia Paparelli

La necesidad de ayudas y extrema vulnerabilidad 

Durante la realización de este reportaje murió Ariadna, una niña de 9 años de edad con síndrome de Rett que residía en Huelva, a raíz de una infección sanguínea.  

La Fundación Internacional de Síndrome de Rett (International Rett Syndrome Foundation) señala que las causas de muerte informadas con mayor frecuencia son variaciones de muerte súbita e inexplicada, la mayoría sospechosas debidas a un problema cardiorrespiratorio. Los factores asociados con un mayor riesgo de muerte súbita inexplicable en este síndrome son las convulsiones no controladas, las dificultades para tragar y la falta de movilidad.  

Se sospecha que las dificultades para tragar o la alta motilidad esofágica aumentan el riesgo de neumonía por aspiración. La escoliosis es también considerada causante de muerte por neumonía porque la función pulmonar se ve afectada. 

Asimismo, la gravedad de las convulsiones, la inmovilidad y el peso reducido, son factores de riesgo que convierten extremadamente vulnerables a los pacientes de esta rara enfermedad, que se estima que afecte a 1 de cada 10 000 nacimientos de mujeres en todos los grupos raciales y étnicos. 

El síndrome de Rett afecta no solo a los pacientes, sino también a sus familiares y seres queridos. Estar a cargo de un paciente con Rett implica hacer cambios radicales en sus vidas para dedicarse al cuidado de las niñas y mujeres. 

Los pacientes con síndrome de Rett suelen vivir hasta una edad madura de unos 37 años o más, a medida que se proporcione una mejor nutrición y atención general, se espera que mejoren estas probabilidades. Son personas altamente dependientes, por lo que sus familias tienen que hacerse cargo de una serie de cuidados durante toda su vida, como alimentación, baño, vestido y ayuda para ir al baño. 

Se estima que se necesitan unos 500 euros mensuales o más para cubrir las necesidades de las niñas y preservar su calidad de vida, por lo que las asociaciones privadas llegan a ser un apoyo económico imprescindible, porque permiten becar y ser esperanza tanto en investigación como en apoyo económico para las familias que más lo necesiten. 

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Los padres como cuidadores

Francisco Santiago “Paco”, es padre de Martina, y se describía antes de la llegada del síndrome a su vida, como un militar muy serio y una persona que apartaba la vista al ver un problema de discapacidad. “Esta es la enfermedad más dura que una niña pueda tener, te roba todas las oportunidades. Al momento de ser diagnosticada ya existe hasta un 70% de discapacidad, así que lo más difícil es asumir que tu princesa tiene Rett”. 

Paco decidió a los dos escasos meses de enterarse de que Martina padecía esta enfermedad, que crearía una asociación dedicada a buscar una cura y apoyar a las niñas con síndrome de Rett y sus familias para mejorar la calidad de vida, así es como nace Mi princesa Rett. Desde 2013, la asociación sin fines de lucro, financia dos proyectos de investigación en el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, el primer hospital en España que empezó a investigar la cura y tratamiento para esta enfermedad.  

Mi princesa Rett tiene becadas a todas sus integrantes en distintas terapias, siendo de especial relevancia la terapia con delfines, la hipoterapia o la fisioterapia neurológica. 

“Me sentí privilegiado luego de llorar y vivir mi luto al enterarme de la enfermedad cuando Martina tenía sólo 18 meses de vida, decidí aceptarlo, pero mi gran enemigo es el tiempo, no puedo detenerlo hasta que llegue la cura”, lamenta Paco. 

La vida de Jaime, el padre de Sara también dio un vuelco al llegar el síndrome a su vida. “Mis pasatiempos favoritos eran viajar y montar bicicleta durante horas varios días a la semana, ahora es casi imposible salir de Madrid, mi pasatiempo es Sara, vivo para ella”. Jaime cuida rigurosamente la rutina diaria de Sara, ayudado por una jornada laboral reducida al 75% por cuidado de menor con enfermedad grave, “yo trabajo cuando puedo hacerlo porque hay días que Sara me necesita por completo, y cuando puedo trabajar hago entre dos y ocho horas diarias”.  

Jaime confiesa que a pesar de que el síndrome de Rett no se lo desea a nadie, no imagina su vida sin Sara y ha aprendido a valorar el presente, entendiendo que hay personas que necesitan ayuda. Ahora, el sueño de Jaime es poder dar un paseo agarrado de la mano de su hija.

Fotografía de Claudia Paparelli

Un vínculo muy especial 

Jaime y Paco coinciden en que para ellos lo más frustrante es la falta de comunicación con sus hijas. El síndrome de Rett impide usar las manos y hablar, convirtiendo a la mirada como única opción para comunicarse, lo que exige una especial atención para los cuidadores. 

“He aprendido a interpretar la intensidad de su mirada, por ejemplo, puedo ver un objeto que ella quiere. Pero debo estar atento las 24 horas del día para que no se me escape nada”, comenta el padre de Martina. 

Por otro lado, Jaime está convencido de que Sara puede entenderlo. “Estoy seguro que ella sabe cuándo estoy cansado o triste, porque no tengo el mismo tono de voz y no estoy tan contento, entonces ella me sonríe. También tiene que saber cuándo la regaño, aunque es poco, se le salen las lágrimas, tenemos una conexión muy profunda y especial porque estamos juntos todo el tiempo”. 

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