Científicos españoles identifican por primera vez un gen vital en la recuperación tras un ictus

Tras estudiar más de 5 millones de variantes genéticas por individuo en más de 2.000 personas, la investigación se posiciona como el estudio más relevante en genética y pronóstico del ictus.

Publicado 26 nov. 2018 16:28 CET, Actualizado 5 nov. 2020 7:02 CET
Investigacion ictus
Fotografía de Jessy Orico, Unsplash

Cada seis minutos se produce un ictus en España. Una de cada seis personas, de las cuales un 50% sufrirá secuelas cerebrales permanentes. Esta enfermedad, recién considerada por la Organización Mundial de la Salud como cerebrovascular, es la primera causa de muerte entre las mujeres españolas y la segunda en los hombres, según la Federación Española de Ictus.  

Un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y médicos del Hospital del Mar ha descubierto que las personas con unas características determinadas del gen PATJ tienen una menor capacidad para recuperarse tras sufrir un ictus. Tres meses después del infarto cerebral, siete de cada diez personas con estas variantes del gen sufren secuelas cerebrales permanentes y quedan en situación de dependencia.

Publicado en la revista científica Circulation Research con datos de más de 2.000 pacientes y 12 centros internacionales, esta investigación "es el estudio más grande publicado hasta ahora en genética y pronóstico del ictus y el primero que encuentra resultados consistentes y que se replican en diferentes países", según Jordi Jiménez Conde, coordinador del estudio, investigador IMIM y médico adjunto del Servicio de Neurología del Hospital del Mar.

Tras estudiar más de 5 millones de variantes genéticas por individuo en más de 2.000 pacientes con ictus esquémico, que representa el 88% de los casos, los investigadores afirman que "el gen PATJ muestra diversas variantes que influyen de forma significativa en la recuperación de los pacientes. Se trata de un gen implicado en las uniones celulares, con una presencia importante en el tejido nervioso y que ya se había visto relacionado con desórdenes del sueño y la obesidad".

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El estudio abre por tanto la puerta a estudiar los mecanismos de este gen para influir en el proceso de recuperación. "En un futuro, estas variantes se podrían utilizar como biomarcadores en el momento del ictus, y, según la presencia de los alelos (formas alternativas que puede presentar un mismo gen) de riesgo que tenga cada individuo, personalizar las estrategias de rehabilitación", asegura Marina Mola-Caminal, primera firmante del estudio e investigadora del Grupo de Investigación Neurovascular del IMIM.

Además, "nos puede indicar una zona del genoma muy involucrada en procesos de neuroplasticidad y neuroregeneración, y quizás, si conocemos bien las vías, podemos desarrollar nuevos tratamientos que utilicen este gen como diana terapéutica y que nos ayuden a mejorar el pronóstico de los pacientes", afirma el Dr. Jiménez Conde.

La investigación marca por tanto un antes y un después en el estudio sobre una enfermedad cerebrovascular que afecta a más de 15 millones de personas cada año y es la principal causa mundial de discapacidad en adultos con 5 millones de afectados permanentes. Las variantes descubiertas podrían ser la clave para futuros tratamientos que mejoren el pronóstico del ictus, así como permitir personalizar las estrategias de rehabilitación.

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